Prenatale sifting: tipes, hoe dit gedoen word, watter risiko's word bereken

2024 Outeur: Priscilla Miln | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 00:21

Nie almal is bekend met die term voorgeboortelike sifting nie. Mense wat op die gebied van gesondheidsorg werk, weet egter byna alles daarvan. Boonop kom die term "screening" self van die Engelse woord screening, wat seleksie of sortering beteken. Met ander woorde, dit verwys na die proses om iets te kies of te verwerp.

Merkwaardig genoeg word die term sifting in baie areas van menslike aktiwiteit gebruik. In ekonomie beteken hierdie woord om betroubare vennote te identifiseer. Wat gesondheidsorg betref, beteken dit om mense te ondersoek om simptome van 'n siekte op 'n vroeë stadium op te spoor.

Voorgeboortelike ondersoek is veral 'n hele reeks studies wat elke swanger vrou ondergaan. Hulle laat jou toe om allerhande gebreke in die ontwikkeling van die kind op te spoor. Op grond van al die inligting wat ontvang is, is beide die verwagtende moeder en die dokter bewus van die vorderingverloop van swangerskap. En as daar risiko's is, neem die nodige maatreëls betyds.

Algemene inligting

Kom ons kyk noukeuriger na presies wat voorgeboortelike sifting is. So 'n opname word immers nie net onder verwagtende moeders uitgevoer nie, maar ook al die res, afhangende van ouderdom. En die woord "prenataal" beteken op sy beurt prenataal. So 'n kompleks van mediese navorsing sluit nie net die aflewering en verwerking van laboratoriumtoetse in nie, maar ook hardeware-ondersoeke (ultraklank).

Die belangrikheid van voorgeboortelike navorsing is moeilik om te oor- of onderskat, want dit laat jou toe om die ontwikkeling van 'n kind wat nog in die baarmoeder is, te beheer. Boonop is dit moontlik om nie net die afwykings self op te spoor nie, maar ook om alle moontlike risiko's van patologieë te identifiseer. Slegs op grond van die data wat uit sifting verkry is, neem die dokter verantwoordelike besluite in die toekoms. Dit wil sê of bykomende eksamen nodig is.

Die meeste verwagtende moeders vrees dat die wag vir toetsuitslae onbewustelik stres kan veroorsaak. Dit is opmerklik dat 'n vrou die reg het om hierdie soort keuring te weier as daar geen begeerte of vertroue in sulke prosedures is nie.

Maar as jy alles van die ander kant af kyk… As enige anomalie in die ontwikkeling van die fetus by die verwagtende moeder opgespoor word tydens die berekening van risiko's tydens swangerskap by 1 sifting, staan sy voor 'n moeilike keuse: voortgaan om 'n kind met 'n patologie te baar en hom groot te maak of die swangerskap te beëindig.

Die essensie van vertoning

Sifting het ten doel om die vrou in te lig oor die aard van die swangerskap. En as die verwagtende ma ongewenste inligting ontvang, sal sy tyd hê om geestelik voor te berei vir die geboorte van 'n spesiale kind. As daar geen afwykings is nie, is daar ook geen rede tot kommer nie.

Daar is egter spesifieke aanduidings vir voorgeboortelike sifting:

• Vroue ouer as 35.
• As naasbestaandes 'n genetiese aanleg vir enige siekte het.
• Gesinne waar kinders met genetiese en chromosomale abnormaliteite of aangebore misvormings reeds gebore is.
• As die vrou voorheen 'n aborsie gehad het.
• Ma het twee of meer miskrame in 'n ry gehad.
• Ontvang uit 'n nabye familielid van dieselfde bloed.
• Medikasie vir die tydperk van die eerste trimester (tot 13-14 weke), wat vir swanger vroue verbode is.
• Een maat is kort voor bevrugting aan bestraling blootgestel.

Dit is 'n soort voorgeboortelike ondersoekrisikogroep. Slegs hier moet dit duidelik verstaan word dat dit nie daardie vroue insluit wat tydens die nodige ondersoeke deur iets bedreig word nie, soos dit met die eerste oogopslag mag lyk. Hier is alles anders, want hierdie prosedures, wat by die omvattende voorgeboortelike sifting ingesluit is, is heeltemal veilig.

Die risikogroep sluit daardie vroue in wat, om watter rede ook al,daar is 'n hoë risiko om anomalieë by 'n kind te ontwikkel. In hierdie verband verdien die verloop van swangerskap verhoogde aandag.

Wat anders moet gekeur word

Dit is onwaarskynlik dat enigiemand wil stry oor die belangrikheid van keuring, alhoewel daar dalk diegene is wat wil. Net daarvoor is dit die moeite werd om 'n sterk argument te gee ten gunste van die behoefte om geskeduleerde eksamens te ondergaan. Ons praat veral oor die identifikasie van baie ernstige patologieë, wat kan insluit:

1. Downsindroom - 'n soortgelyke chromosomale versteuring kan in die eerste of tweede trimester opgespoor word.

2. Edwards-sindroom - kan op dieselfde swangerskap ouderdom as die siekte hierbo genoem word opgespoor word. Hierdie chromosomale verandering word as 'n ernstige patologie beskou, wat dikwels onversoenbaar is met lewe of eindig in verstandelike gestremdheid.

3. Anencefalie - prenatale swangerskap sifting sal hierdie patologie opspoor, maar slegs vir die tydperk van die tweede trimester. In hierdie geval word die ontwikkeling van die brein en rugmurg ontwrig.

4. Cornelia de Lange-sindroom - behoort tot die kategorie van oorerflike siektes. Sy simptome is verstandelike gestremdheid en veelvuldige ontwikkelingsafwykings.

5. Smith-Lemli-Opitz-sindroom is 'n outosomaal resessiewe metaboliese afwyking. Die gevolg kan ligte - geringe defekte op die fisiese vlak en oortredings in die intellektuele vlak wees. Terselfdertyd kan daar 'n ernstige vorm wees, wat uitgedruk word in 'n diep graad van verstandelike gestremdheid en ernstige fisiese gebreke.

6. nie-molêre triploïdieis 'n seldsame chromosomale anomalie wat nie goed eindig nie en dikwels lei tot die dood van die fetus in die vroeë swangerskap of dit alles eindig in stilgeboorte. Maar selfs al oorleef die kind, sal daar baie oortredings in sy liggaam wees, as gevolg waarvan hy nie vir 'n lang tyd sal kan lewe nie - net 'n paar weke.

7. Patau-sindroom is nog 'n chromosomale patologie wat nie vir voorgeboortelike sifting weggesteek kan word nie. Andersins word dit trisomie 13 of trisomie D genoem. Die frekwensie van die voorkoms van kinders met 'n soortgelyke anomalie is 1: 7000-10000. Dikwels kom met so 'n afwyking ook miskrame of doodgeboortes voor. As 'n kind egter gelukkig genoeg is om gebore te word, leef hy nie meer as 'n week nie, aangesien die werk van die brein, die hart is versteur, daar is uitgesproke defekte in die ruggraat en ander nie minder ernstige patologieë.

Dit is die voorgeboortelike ondersoek wat die gelyste patologieë in die fetus kan opspoor. Vir die grootste deel, wanneer daar 'n gevaarlike risiko is, word die besluit geneem om die swangerskap om mediese redes te beëindig.

Aanwysings vir sifting

Waarskynlik, baie vroue, wat van sifting gehoor het, begin dink of daar aanduidings en kontraindikasies hier is. Heel waarskynlik beïnvloed die vreemde oorsprong van die woord. Maar 'n belangrike punt moet uitgeklaar word - sifting word verstaan as 'n hele reeks studies, en die mees elementêre (bloedtoets, ultraklank). Wat die tydsberekening van voorgeboortelike sifting betref, word dit gewoonlik uitgevoer sodra die swanger vrou opstaanrekening.

Met ander woorde, die feit van 'n suksesvolle bevrugting en geboorte van 'n kind is reeds besig om 'n aanduiding vir sifting te word. En aangesien alle manipulasies heeltemal veilig is, is daar eenvoudig geen kontraindikasies nie. Daar is net een belangrike punt - 'n vrou moet enige soort ondersoek ondergaan terwyl sy gesond is.

As daar 'n siekte is, kan siftingsresultate verdraai word. Dit geld nie net vir akute respiratoriese siektes (verkoues), maar ook virale infeksies, insluitend mangelontsteking.

Daarom moet 'n vrou, voordat sy sifting ondergaan, haar behandelende ginekoloog, ENT-dokter, terapeut besoek. Soms is dit die moeite werd om ander eng spesialiste te besoek. Dit sal vroue in staat stel om seker te maak dat hulle heeltemal gesond is en niks kan die resultate van siftingstudies verdraai nie.

Tipes voorgeboortelike sifting

Daar is drie hooftipes sifting wat ons oorweeg, sowel as drie hoofperiodes van swangerskap (trimesters). Vir duidelikheid word die tabel hieronder in die foto gewys.

Daar is verskillende toetse:

• Molecular - word aangedui in gevalle waar daar mense in die familie van ma of pa is wat met een van die volgende siektes gediagnoseer is: sistiese fibrose, Duchenne-spierdistrofie, hemofilie A en B, insluitend ander soortgelyke patologieë. As die pasiënt wil, kan die toets vir die teenwoordigheid van hierdie siektes gedoen word voor die aanvang van swangerskap of tydens die bevalling. Die navorsingsmateriaal isbloed uit 'n aar.
• Immunologiese (voorgeboortelike genetiese sifting) - hierdie toets vereis ook veneuse bloed. Die doel daarvan is om die bloedgroep, Rh-faktor, sowel as TORCH-infeksies te bepaal: rubella, sitomegalovirus, waterpokkies, toksoplasmose, herpes. Kenners beveel aan dat hierdie studie twee keer gedurende die hele tydperk van swangerskap uitgevoer word - I en III trimester.
• Sitogeneties - 'n genetikus doen hierdie navorsing, wat geen toerusting benodig nie. Die ondersoek word uitgevoer in die wyse van kommunikasie tussen 'n dokter en 'n pasiënt, waartydens 'n spesialis kan uitvind of 'n vrou of haar man oorerflike siektes het. Indien daar enige is, is dit reeds 'n geleentheid vir 'n meer gedetailleerde studie. Hierdie toets moet uitgevoer word wanneer 'n kind beplan word of gedurende die eerste trimester.

Soos jy kan sien, is hierdie toetse eerder 'n toevoeging tot die hoofsifting, wat nog twee studies insluit: ultraklank en bloedbiochemie. Maar boonop word indringende prosedures uitgevoer: chorionbiopsie en amniosentese. Net hulle word in uiterste gevalle aangestel.

Ulklankondersoek

Gedurende die hele swangerskap moet ultraklank ten minste drie keer uitgevoer word:

• van 10 tot 14 weke;
• 20 tot 24 weke;
• van 32 tot 34 weke.

Dit is van toepassing op die mees basiese datums, maar indien nodig, kan die dokter enige ander tyd vir hierdie studie voorskryf. Dit word dikwels gedoen om 'n vroeëre diagnose te verduidelik.

Die voordeel hiervannie-indringende prenatale sifting deurdat dit jou toelaat om enige abnormaliteite in die ontwikkeling van die kind visueel te identifiseer, insluitend groeivertraging, wat veral belangrik is. Elke jaar word gevind dat tot 3 kinders uit elke duisend pasgeborenes 'n growwe vorm van ontwikkelingspatologie het wat nie chirurgies reggestel kan word nie.

Biochemiese navorsing

Biochemiese sifting ontleed hormone, wat dit moontlik maak om moontlike genetiese abnormaliteite in 'n vroeë stadium te identifiseer. Die gevaarlikste patologieë van alle ander is Downsindroom, Patau en Edwards. Tydens die eerste ondersoek kan jy maklik die kenmerkende tekens van Downsindroomafwyking opspoor. Dit word slegs bereik in samewerking met die eerste sifting met ultraklank.

En hulle is:

• Beduidende oormaat van hCG-vlakke.
• Verdikte kraagspasie.
• Geen nuwe been op 11 weke nie.

Gedurende die tweede trimester word hierdie sindroom deur ander tekens opgespoor: 'n meer verlaagde vlak van AFP teen die agtergrond van 'n hoë konsentrasie hCG. Daarom word bloedbiochemie ten minste twee keer gedoen: van 10 tot 14 weke en van 16 tot 20 weke.

I screening

Hoe en wanneer word so 'n belangrike ondersoek uitgevoer? Volgens die tabel hierbo word die eerste prenatale sifting uitgevoer - in die 1ste trimester. Dit wil sê, vanaf die 11de week van swangerskap tot die 13de. Tydens die besoek aan die ginekoloog, wat verdere monitering sal doen, sal die vrou 'n verpligte ondersoek ondergaan:

• groeimeting;
• bepaling van gewig (wat ons in staat sal stel om die aard van gewigstoename te beoordeel);
• bloeddrukmeting;
• voltooi volledige mediese geskiedenis, insluitend enige chroniese en vorige siekte.
• Indien nodig, sal advies van 'n hoogs gespesialiseerde spesialis vereis word.

Ultraklank is verpligtend, waartydens die toestand van die chorion, eierstokke en baarmoedertonus geassesseer word. Vervolgens is dit vanaf die chorion dat die plasenta sal vorm. Daarbenewens kan ultraklank op hierdie tydstip 'n enkeltonige of meervoudige swangerskap toon, insluitend die ontwikkeling van die rugmurg, brein en ledemate van die fetus (of albei kinders).

Benewens dit, moet jy by die voorgeboortelike sifting van die 1ste trimester ook twee toetse slaag: urine en bloed. Die jongste studie sal dit moontlik maak om nie net die groep en die Rh-faktor te bepaal nie, maar ook ander risiko's soos MIV, hepatitis en sifilis.

Tweede vertoning

Die tweede sifting vind plaas aan die einde van die eerste helfte van die hele swangerskap - van 15 tot 20 weke. Met hierdie ondersoek word daardie risiko's wat eers tydens die eerste ondersoek vermoed is, nou óf bevestig óf weerlê.

En as chromosomale abnormaliteite in die fetus gevind word tydens voorgeboortelike biochemiese sifting, sal die vrou gevra word om die swangerskap om mediese redes te beëindig, aangesien die chromosomale patologie nog nie genees kan word nie. In hierdie geval staar die verwagtende ma 'n baie belangrike oomblik in die gesig. Behoud van swangerskapeindig in die geboorte van 'n kind wat later gestremd of heeltemal onlewensvatbaar sal wees.

As neuraalbuisdefekte egter tydens die tweede sifting gevind word, kan dit steeds heeltemal uitgeskakel of geminimaliseer word. Wat die prosedures betref, word 'n abdominale ultraklank uitgevoer en bloed word geneem vir biochemiese ontleding.

Ulklank sal wys watter posisie die kind ingeneem het, sy anatomiese ontwikkeling. Daarbenewens sal die nodige mates geneem word:

• ledemaatlengte;
• kopgrootte;
• borsvolume;
• abdominale volume.

Soos met die eerste sifting, sal hierdie inligting dit duidelik maak of die fetus skeletale displasie ontwikkel of nie. Ander belangrike parameters word ook bestudeer: die ontwikkeling van die brein, die vorming van die bene van die skedel. Die toestand van die organe van die kardiovaskulêre stelsel (KVS) en die spysverteringskanaal (SVK) word geassesseer. Dit alles maak dit moontlik om die teenwoordigheid van enige patologie of die afwesigheid daarvan te beoordeel.

Daar word ook na biochemiese bloedtoets verwys as 'n "drievoudige toets". Tydens dit word die hoeveelheid van die belangrikste hormone wat slegs tydens swangerskap in die vroulike liggaam geproduseer word, geskat - dit is hCG, AFP. Vergelyking van die data verkry met die standaarde maak dit moontlik om die ontwikkeling van die proses om 'n kind te baar te beoordeel. En as daar enige onreëlmatighede is, sal dit onmiddellik vir 'n spesialis sigbaar wees.

Kenmerke van III-vertoning

Die derde sifting word tussen 30 en 34 weke van swangerskap gedoen. Sy hooftaak is om sekere risiko's te identifiseer:

• premature geboorte;
• waarskynlikheid van komplikasies tydens bevalling;
• identifisering van aanduidings vir keisersnee;
• opsporing van intra-uteriene defekte;
• opsporing van patologieë in die ontwikkeling van die fetus.

Volgens die dekodering van voorgeboortelike sifting, verskyn die laaste twee afwykings slegs in die latere stadiums van swangerskap. Wat die nodige prosedures betref, is daar drie van hulle:

• Ulklank.
• Doppler-studie.
• Kardiotokografie (CTG).

Tydens 'n roetine-ultraklankondersoek word die toestand van die fetale organe geassesseer, vrugwater word ondersoek, insluitend die toestand van die plasenta, naelstring, serviks en sy aanhangsels. Dit alles maak dit moontlik om die teenwoordigheid van obstetriese komplikasies tydens bevalling te bepaal en om misvormings in die ontwikkeling van die fetus te identifiseer.

Doppler is 'n tipe ultraklank en sy hooftaak is om die gesondheid van die kind se bloedsomloopstelsel, insluitend die baarmoeder en plasenta, te bepaal. Met behulp van hierdie ondersoek is dit moontlik om misvormings in die ontwikkeling van die hart, die volwassenheid van die plasenta, die prestasie daarvan, die waarskynlikheid van verstrengeling van die fetus met die naelstring op te spoor. Jy kan ook bepaal of daar genoeg suurstof aan die fetus verskaf word of jy kan die tekort daarvan beoordeel.

Kardiotokografie teken die hartklop (HR) van die fetus, sy beweeglikheid aan. Daarbenewens kan jy uitvind in watter toon die baarmoeder is. Met behulp van hierdie studie is dit moontlik om afwykings van die kardiovaskulêre stelsel op te spoor en die feit van suurstof te openbaar.vas.

Prenatale siftingsresultate

Die ontsyfering van die resultate van alle uitgevoer en nodige studies moet slegs deur 'n dokter en niemand anders gedoen word nie. En om hulle betroubaar te maak, moet 'n paar faktore in ag geneem word:

• dragtigheidsperiode;
• hoe oud is die verwagtende ma;
• teenwoordigheid van obstetriese en ginekologiese patologieë;
• het 'n swanger vrou 'n slegte gewoonte, en enige;
• watter soort leefstyl lei die verwagtende ma.

Terselfdertyd, selfs wanneer al hierdie en ander faktore in ag geneem word, kan die resultate steeds vals (positief of negatief) blyk te wees. En daar is ander redes hiervoor. Eerstens geld dit vir oorgewig vroue, IVF, meervoudige swangerskap, akute chroniese stres, diabetes mellitus, ontydige amniosentese direk voor bloedmonsters ('n week behoort verby te gaan, nie vroeër nie).