Tekens van Down-sindroom tydens swangerskap. Maniere om Downsindroom tydens swangerskap op te spoor

2024 Outeur: Priscilla Miln | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 00:21

Vir die eerste keer is die tekens van kinders wat met hierdie afwyking gebore is, in 1866 wetenskaplik beskryf deur die Engelsman John Down. 'n Gesonde baba het 46 chromosome, terwyl iemand met Downsindroom 47 het. En dit vertraag die fisiese sowel as geestelike ontwikkeling van die pasgebore baba.

Oorsake van die verskynsel

Spesiliste van die Wêreldgesondheidsorganisasie het gevind dat elke 700-800ste kind met so 'n afwyking in die wêreld gebore word. So 'n getal is onveranderlik in verskeie lande, met verskillende klimate, in alle sosiale strata.

Daar is ook waargeneem dat so 'n mislukking op genetiese vlak gebeur ongeag watter lewenstyl mammas en pappas lei. Nóg hul gesondheid, nóg gewoontes, nóg die vlak van kultuur en opvoeding beïnvloed hier.

Wat is dan die saak?

Die oorsaak van die afwyking is heelwat later uitgevind – eers in 1959. Dit is gedoen deur Jerome Lejeune, 'n Franse pediater. Agter hom is daar terloops meer as een ontdekking aangaande die verkeerde chromosome. Na sy mening moet onder geen omstandighedebeëindiging van swangerskap goedkeur. Downsindroom, soos hy geglo het, is nie 'n vonnis vir ouers nie. Met behoorlike sorg en komplekse behandeling kan selfs sulke kinders volwaardige lede van die samelewing word.

Dus, op die oomblik van die samesmelting van eiers en sperm, kan chromosome skei. Daar is 'n moontlikheid dat dit Downsindroom sal veroorsaak. En die ma is te blameer, soos hulle sê. Inderdaad, in 90% van die gevalle ontvang die kind 'n ekstra chromosoom van haar. Terwyl van die pous - slegs in 10% van gevalle.

Ma se ouderdom

Dit het ook duidelik geword dat as daar 'n risiko is om 'n siek kind te hê, dit direk verband hou met die ouderdom van die vrou wat kraam. As die verwagtende moeder nie 25 jaar oud is nie, is hierdie risiko in die verhouding van 1 tot 1400. As sy onder 30 is, dan 1 tot 1000. Maar op 35 word die kanse om 'n siek baba te hê selfs meer verhoog - 1 tot 350. Op 42 jaar oud is dit 1 tot 60. Op 49 - reeds 1 tot 12.

Maar hier is die paradoks. Trouens, by jong vroue is Down-sindroom tydens swangerskap, waarvan die tekens, volgens al die wette van genetika, nie moet verskyn nie, baie meer algemeen. Inderdaad, op die ouderdom van 20-35 kraam hulle meer gereeld as op 50. Dit blyk dat 80% van alle Down-kinders geboorte gegee het aan moeders voor 35.

Pa's en oumas

Die navorsers sê ook dat die ouderdom van die pa nie afgetrek moet word nie, en die belangrikste, die ouma (ma van 'n swanger vrou). Dit verwys na hoe oud sy self was met die geboorte van haar dogter.

Studies oor die definisie van Down-sindroom tydens swangerskap het dit moontlik gemaak om te sê dat die ouderdom van die ouma toe sy swanger geraak het, baie beduidend beïnvloed. Hoehoe later sy 'n kind begin baar het, hoe groter is die risiko dat sy Downsindroom aan die erfgename sal "gee".

En hierdie risiko groei met 30% - met elke jaar wat 'n vrou gemis het deur nie betyds kinders te hê nie.

Tekens van Downsindroom tydens swangerskap kan ook verskyn as die gades in 'n nouverwante huwelik is. Dit veroorsaak ook 'n aantal ander ernstige siektes.

Natuurlik word die besluit om 'n kind te hê, benewens die begeerte van die vrou self, deur ander toestande, insluitend sosiale toestande, beïnvloed. Maar die feit bly staan.

Kindervoorkoms

Hoe om 'n baba te onderskei of dan 'n volwassene wat met 'n ekstra geen belas is deur eksterne tekens? Kom ons kyk hoe Down se sindroom uiterlik manifesteer. Simptome tydens swangerskap, in hierdie geval, neem ons nie in ag nie.

Eerstens 'n plat gesig met skuins oë. En hul dop is vlekkerig, iriserende. Die lippe van die kind is wyd, die tong is ook, benewens dit, dun, het 'n longitudinale diep groef. Die kop is rond van vorm, die voorkop is smal, skuins. Die aurikels is tot bo verminder.

Nou oor die hare. Hulle is redelik skaars en sag. Direkte. Val laag op die nek langs die groeilyn.

Effens verskillende vorm van arms, bene. Dus, die hande, sowel as die voete, is kort en wyd. Die pinkie is krom. Dit het net twee groewe om te buig. En op die palms - net een.

Tande groei nie behoorlik nie. Die lug in die mond is hoog. Daar is ook veranderinge in die interne organe. veral in die hart enspysverteringskanaal.

Sonskynkinders

Ondanks die uiterlike onaantreklikheid word hulle egter "sonnige kinders" genoem. Soos hulle sê, daar is geen kwaad sonder goed nie. As gevolg van sulke afwykings van die genetiese aard, het diegene wat met Down-sindroom gebore is, 'n baie spesiale karakter. Hulle glimlag altyd, hulle is vriendelik, vrolik, hulle steur hulle nie aan die beledigings wat hulle toegedien word nie. Die kinders is baie liefdevol, sterk geheg aan hul ouers en broers, susters, vriendelik met hul bure. Maar die omgewing is meestal boos, baie aggressief.

Die moeilikheid lê in die feit dat hulle op sigself hulpeloos is. Nie in staat om hulself te dien nie. Hulle het gedurig 'n kinderoppasser nodig, 'n soort voog. Hartsiektes plus nierprobleme is inherente siektes. As gevolg hiervan is hulle geneig om nie baie lank te lewe nie.

Vroue in posisie moet let op moontlike tekens van Downsindroom tydens swangerskap. In die toekoms sal dit jou toelaat om vooraf voor te berei en geestelik gewoond te raak aan die feit.

Diagnostiese afwyking

Byna enige kliniek kan navorsing doen om Downsindroom tydens swangerskap op te spoor. En sy dokters stel aanhoudend voor om dit aan almal te doen wat 'n baba verwag, sonder uitsondering.

Boonop, streng betyds - van 14 tot 18 weke. Op hierdie tydstip word die sogenaamde "drievoudige toets" gedoen. Op grond van die resultate daarvan is dit reeds moontlik om iets verkeerd te sien en dus nie net Down se sindroom te bepaal nie, maar ook ander afwykings van die korrekte ontwikkeling van die fetus.

Voer ook verskeie en taamlik ingewikkelde uitbloedtoetse. Daarbenewens kan die resultate verhoogde of verlaagde tariewe hê. En nie net as gevolg van genetiese veranderinge nie. Daarom moet 'n vrou sulke mini-studies slegs met 'n professionele persoon doen. Boonop is dit steeds nodig om ultraklankdata hierby te voeg.

Opsioneel - Ultraklank

Maar hierdie resultate is baie belangrik. Hulle bespeur immers spesifieke tekens van Down-sindroom tydens swangerskap. Dit is egter geensins die einde nie. Hulle kan nie as 100% betroubaar beskou word nie. Die dokter se foute is heel waarskynlik, of dit het gebeur as gevolg van gebreke, 'n soort inmenging in die apparaat. Of, selfs meer ongewoon, sulke aanduidings is bloot individuele ontwikkelingskenmerke van 'n volkome gesonde baba in die moeder!

Dokters weet dat hulle ook moet kyk na die uitbreiding van die area van die kraagspasie in die fetus, en na moontlike afwykings in die bene van die neus. Maar jy kan dit alles op 'n sekere tyd sien: swangerskap van 11 tot 14 weke. Andersins verloor al hierdie resultate hul waarde vir diagnose.

Elke stadium van die studie moet uitgevoer word deur 'n hoogs gekwalifiseerde dokter, 'n ervare geneesheer, selfs 'n top in sy veld. Foute moet uitgeskakel word!

Daar is ook genetiese studies. Maar hulle word slegs aanbeveel vir vroue wat reeds ouer as 35 jaar is. Tensy die “drievoudige toets” natuurlik swak resultate gegee het, en die ultraklank abnormaliteite aan die lig gebring het.

'n Raad van dokters, insluitend 'n genetikus, sal die swanger vrou nog 'n ondersoek aanbied. Hulle neem byvoorbeeld 'n stukkie fetale weefsel en bestudeer die stel chromosome noukeurig. En hierdieriskant. Dit is immers nodig om die naald in die baarmoederholte te penetreer. Wat as bloeding begin, daar is 'n risiko van miskraam, of die fetus is beseer?

Daarom is dit aan die vrou self om te besluit of om voort te gaan met 'n swangerskap na Down se sindroom.

As 'n afwyking gevind word

Maar nou, al die manipulasies is voltooi, al die toetse is gedoen. En die vrou wag vreesbevange vir die finale gevolgtrekking. Helaas, die tekens van Downsindroom tydens swangerskap is bevestig.

En nou bly dit om te dink oor hoe om die regte ding te doen. Beëindig swangerskap of gaan voort? As 'n vrou besluit om 'n aborsie te ondergaan, dan is alles duidelik. Op die vasgestelde dag sal die fetus verwyder word. Maar as sy nog geboorte aan 'n baba wil skenk, maak nie saak wat nie, dan sal haar gesondheidstoestand baie noukeurig gemonitor word. Want daar is te veel slaggate wat verband hou met die gesondheid van die moeder, die kind, en allerhande probleme. Swangerskap kan byvoorbeeld nog lank voor die sperdatum beëindig word. Of, kom ons sê die baba blyk prematuur te wees, wat tot sy gesondheidsprobleme sal bydra.

Hierdie vroue word hospitaal toe gestuur. Om te spaar. Neem waar, skryf korrektiewe terapie voor. En wanneer die tyd vir bevalling aanbreek, vind hulle uit of die fetus 'n hartafwyking het, hoe dit lyk en watter maatreëls onmiddellik na geboorte getref kan word. Miskien sal die kind vir 'n sekere tyd met 'n gebrek kan saamleef, sterker word, en dan sal hulle aksies begin om hom te verbeter.

Natuurlik is dit alles nie maklik nie en ongelooflik moeilik. Maar wie weet, dalk word hierdie kind die meestejou liewe wese, vreugde vir die lewe.

Interessante data

In Engeland besluit ongeveer 9 uit 10 vroue om so 'n swangerskap te beëindig.

In Rusland word ongeveer 2500 van hierdie babas elke jaar gebore. En 85% van vroue in kraam en hul gesinne los 'n siek kind direk in die kraamhospitaal.

Maar in Skandinawië is daar nog nie 'n enkele (!) geval van verlating van hierdie ongelukkige kinders aangeteken nie. In die VSA is daar reeds 'n tou van 250 gesinne wat wil en nie bang is om 'n kind met Down-sindroom aan te neem nie.