Metodes van prenatale diagnose: geneties, indringend, nie-indringend. Aanwysings vir afspraak, resultate

2024 Outeur: Priscilla Miln | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 00:21

Prenatale diagnose is 'n komplekse ondersoek van die ontwikkeling van swangerskap. Die hoofdoel is om verskeie patologieë in 'n baba te identifiseer in die stadiums van intrauteriene ontwikkeling.

Die mees algemene metodes van voorgeboortelike diagnose: ultraklank, die inhoud van verskeie merkers in die bloed van 'n swanger vrou, chorionbiopsie, neem naelstringbloed deur die vel, amniosentese.

Waarom voorgeboortelike diagnose nodig is

Deur verskeie metodes van voorgeboortelike diagnose te gebruik, is dit realisties om afwykings in die ontwikkeling van die fetus op te spoor soos Edwards-sindroom, Downsindroom, versteurings in die vorming van die hart en ander abnormaliteite. Dit is die resultate van prenatale diagnose wat die toekomstige lot van die kind kan bepaal. Na ontvangs van diagnostiese data, saam met die dokter, besluit die moeder of die kind gebore sal word of die swangerskap beëindig sal word. Gunstige prognose kan rehabilitasie moontlik maakfetus. Voorgeboortelike diagnose sluit ook die vasstelling van vaderskap in deur genetiese toetsing, wat in die vroeë stadiums van swangerskap uitgevoer word, asook die bepaling van die geslag van die fetus. Al hierdie dienste in die hoofstad word verskaf deur die Sentrum vir Voorgeboortelike Diagnostiek op Miralaan, onder leiding van professor M. V. Medwedef. Hier kan jy 'n omvattende voorgeboortelike ondersoek ondergaan, insluitend ultraklank. Moderne tegnologieë 3D, 4D word in die sentrum gebruik.

Metodes van prenatale diagnose

Moderne prenatale diagnostiek gebruik 'n verskeidenheid metodes en tegnologieë. Die graad, sowel as die vlak van geleenthede wat hulle het, is uiteenlopend. Oor die algemeen word prenatale diagnose in twee groot groepe verdeel: indringende prenatale diagnose en nie-indringende.

Nie-indringende, of soos hulle ook genoem word, minimaal indringende, metodes behels nie chirurgiese ingrypings en trauma vir die fetus en moeder nie. Sulke prosedures word aanbeveel vir alle swanger vroue, dit is glad nie gevaarlik nie. Geskeduleerde ultraklankondersoeke is 'n moet. Indringende metodes behels inval (ingryping) in die liggaam van 'n swanger vrou, in die baarmoederholte. Die metodes is nie heeltemal veilig nie, daarom skryf die dokter dit in uiterste gevalle voor, wanneer daar 'n vraag is oor die behoud van die gesondheid van die ongebore kind.

Nie-indringende prenatale diagnose

Nie-indringende metodes sluit ultraklank of prenatale sifting in, wat jou toelaat om die dinamika van die ontwikkeling van die fetus te monitor. Word ook as nie-indringend beskouprenatale diagnose van die fetus deur moederlike serumfaktore.

Ultraklank is die mees algemene prosedure, het geen skadelike uitwerking op die vrou en die fetus self nie. Moet alle toekomstige moeders hierdie studie ondergaan? Die vraag is debatteerbaar, miskien word dit nie in elke geval vereis nie. 'N Ultraklank word om baie redes deur 'n dokter voorgeskryf. In die eerste trimester kan u die aantal swangerskappe bepaal, of die fetus self lewendig is, wat die presiese tydperk is. Op die vierde maand kan ultraklank reeds ernstige aangebore misvormings van die fetus, die ligging van die plasenta, die hoeveelheid vrugwater toon. Na 20 weke is dit moontlik om die geslag van die ongebore kind te bepaal. Dit laat ultraklank toe om verskeie anomalieë op te spoor as die ontleding 'n hoë alfa-fetoproteïen by die swanger vrou getoon het, en ook as daar enige misvormings in die familiegeskiedenis is. Dit is opmerklik dat nie 'n enkele ultraklankresultaat 'n 100% geboorte van 'n gesonde fetus kan waarborg nie.

Hoe 'n ultraklank gedoen word

Prenatale voorgeboortelike ultraklank word aanbeveel vir alle swanger vroue op die volgende tye:

• 11-13 weke swanger;
• 25-35 weke swanger.

Diagnose van die toestand van die moeder se liggaam, sowel as die ontwikkeling van die fetus, word verskaf. Die dokter installeer 'n transducer of sensor op die oppervlak van die swanger vrou se buik, klankgolwe binnedring. Hierdie golwe word deur die sensor vasgevang, en dit dra dit oor na die monitorskerm. In vroeë swangerskap word die transvaginale metode soms gebruik. In hierdie geval word die sonde in die vagina geplaas. Watter abnormaliteite kan deur ultraklanksifting opgespoor word?

•Kongenitale misvormings van die lewer, niere, hart, ingewande en ander.

• Tot 12 weke tekens van ontwikkeling van Down-sindroom.

Ontwikkeling van die swangerskap self:

• Ektopiese of baarmoeder.

• Aantal fetusse in die baarmoeder.

• Swangerskap.

• Serebrale of stuitpresentasie van die fetus.

• Tydsvertraging.

• Hartkloppatroon. • Geslag van die baba.

• Ligging en toestand van die plasenta.

• Bloedvloei in die vate.

• Uteriene toon.

Dus, ultraklank maak dit moontlik om enige afwykings op te spoor. Uteriene hipertonisiteit kan byvoorbeeld lei tot 'n dreigende miskraam. Nadat jy hierdie afwyking ontdek het, kan jy tydige maatreëls tref om die swangerskap te bewaar.

Bloedsifting

Bloedserum wat van 'n vrou geneem word, word ondersoek vir die inhoud van verskeie stowwe daarin:

• AFP (alfa-fetoproteïen).

• NE (ongekonjugeerde estriol).• HCG (menslike choriongonadotropien).

Hierdie metode van voorgeboortelike sifting het 'n redelik hoë mate van akkuraatheid. Maar daar is gevalle wanneer die toets óf 'n vals positiewe óf 'n vals negatiewe resultaat toon. Dan skryf die dokter bykomende metodes van voorgeboortelike sifting voor, soos ultraklank of een of ander soort indringende diagnostiese metode.

Die Sentrum vir Voorgeboortelike Diagnostiek op Prospekt Mira in Moskou doen biochemiese sifting, ultraklank en voorgeboortelike konsultasie in net 1,5 uur. Benewens die eerste trimester sifting, is dit moontlik om tweede trimester biochemiese sifting te ondergaan saam met berading en ultraklank.navorsing.

Alfa-fetoproteïeninhoud

Prenatale diagnose van oorerflike siektes gebruik die metode om die vlak van alfa-fetoproteïen in die bloed te bepaal. Hierdie siftingstoets laat jou toe om die waarskynlikheid te identifiseer dat 'n baba met 'n patologie soos anenfalie, spina bifida en ander gebore word. Ook kan 'n hoë alfa-fetoproteïen die ontwikkeling van verskeie fetusse, verkeerde datums, die moontlikheid van miskraam, en selfs 'n gemis swangerskap aandui. Die ontleding gee die mees akkurate resultate as dit op die 16-18de week van swangerskap gedoen word. Resultate voor die 14de of na die 21ste week is dikwels foutief. Soms word bloedskenkings bestel. Met 'n hoë koers skryf die dokter 'n ultraklank voor, dit laat jou toe om meer betroubaar bevestiging van die siekte van die fetus te verkry. As ultraklank nie die oorsaak van die hoë inhoud van alfa-fetoproteïen bepaal nie, word amniosentese voorgeskryf. Hierdie studie bepaal die verandering in alfa-fetoproteïen meer akkuraat. As die vlak van alfa-fetoproteïen in die pasiënt se bloed verhoog word, kan komplikasies tydens swangerskap voorkom, byvoorbeeld ontwikkelingsvertraging, moontlike fetale dood of plasentale abrupsie. Lae alfa-fetoproteïen gekombineer met hoë hCG en lae estriol dui op die moontlikheid om Downsindroom te ontwikkel. Die dokter neem alle aanwysers in ag: die ouderdom van die vrou, die inhoud van hormone. Indien nodig, word bykomende voorgeboortelike navorsingsmetodes toegeken.

hcg

Menslike choriongonadotropien of (hCG) metvroeë swangerskap laat jou toe om die belangrikste aanwysers te evalueer. Die voordeel van hierdie analise is die vroeë tydsberekening van die bepaling, wanneer selfs ultraklank nie insiggewend is nie. Na bevrugting van die eiersel begin hCG reeds op dag 6-8 geproduseer word. HCG aangesien 'n glikoproteïen uit alfa- en beta-subeenhede bestaan. Alfa is identies aan pituïtêre hormone (FSH, TSH, LH); en beta is uniek. Daarom word 'n toets vir die beta-subeenheid (beta-hCG) gebruik om die resultaat akkuraat te verkry. In uitdruklike diagnostiek word toetsstrokies gebruik, waar 'n minder spesifieke hCG-toets (in urine) gebruik word. In die bloed diagnoseer beta-hCG swangerskap akkuraat so vroeg as 2 weke vanaf bevrugting. Die konsentrasie vir die diagnose van hCG in die urine verval 1-2 dae later as in die bloed. In urine is die vlak van hCG 2 keer minder.

Faktore wat HCG beïnvloed

Wanneer hCG tydens vroeë swangerskap bepaal word, moet sommige faktore wat die resultaat van die analise beïnvloed, in ag geneem word.

Verhoogde hCG tydens swangerskap:

• Teenstrydigheid tussen die verwagte en reële tyd.

• Veelvuldige swangerskap (toename in resultaat is eweredig aan die aantal fetusse).

• Vroeë toksikose.

• Preeclampsie.

• Ernstige misvormings. • Ontvangs van gestagene. • Diabetes mellitus.

Afname in die vlak van hCG - 'n wanpassing van die term, 'n uiters stadige toename in die konsentrasie van hCG met meer as 50% van die norm:

• Mispassing tussen die verwagte en reële terme (dikwels as gevolg van 'n onreëlmatige siklus).

• Bedreigde miskraam (meer as 50% afname).

• Miskraam.

• Prematuriteit.

• Ektopiese swangerskap.

•Chroniese plasentale ontoereikendheid.

• Fetale dood in die 2de-3de trimester.

Indringende metodes

As die dokter besluit dat indringende voorgeboortelike diagnose gebruik moet word om oorerflike siektes, ontwikkelingsafwykings op te spoor, kan een van die volgende prosedures gebruik word:

• Cordocentesis.

• Chorionbiopsie (ondersoek die samestelling van die selle waaruit die plasenta gevorm word).

• Amniosentese (ondersoek van vrugwater).• Plasentosese (negatiewe gevolge nadat infeksies opgespoor is).

Die voordeel van indringende metodes is spoed en 'n 100% waarborg van resultate. Gebruik in vroeë swangerskap. Dus, as daar enige vermoede is van abnormaliteite in die ontwikkeling van die fetus, stel prenatale diagnose van oorerflike siektes ons in staat om akkurate gevolgtrekkings te maak. Ouers en die dokter kan betyds besluit om die fetus te behou of die swangerskap te beëindig. As ouers, ten spyte van die patologie, steeds besluit om die kind te verlaat, het dokters tyd om die swangerskap behoorlik te bestuur en reg te stel en selfs die fetus in die baarmoeder te behandel. As die besluit geneem word om die swangerskap te beëindig, dan word hierdie prosedure in die vroeë stadiums, wanneer afwykings opgespoor word, fisies en geestelik baie makliker verdra.

Chorion-biopsie

'n Chorion-biopsie behels die ontleding van 'n mikroskopiese deeltjie van die villous chorion - die selle van die toekomstige plasenta. Hierdie deeltjie is identies aan die gene van die fetus, wat ons in staat stel om die chromosomale samestelling te karakteriseer, genetiese gesondheid te bepaalbaba. Die ontleding word uitgevoer indien daar 'n vermoede bestaan van siektes wat verband hou met chromosomale foute tydens bevrugting (Edwards-sindroom, Down-sindroom, Patau, ens.) of met die risiko om ongeneeslike siektes van sistiese fibrose, sekelselanemie en Huntington se chorea te ontwikkel. Die resultaat van 'n chorionbiopsie onthul 3800 siektes van die ongebore kind. Maar so 'n defek soos 'n gebrek in die ontwikkeling van die neuraalbuis kan nie deur hierdie metode opgespoor word nie. Hierdie patologie word slegs tydens amniosentese of cordocentesis prosedures opgespoor. Ten tyde van die ontleding moet die dikte van die chorion ten minste 1 cm wees, dit stem ooreen met 7-8 weke van swangerskap. Onlangs word die prosedure op die 10-12de week uitgevoer, dit is veiliger vir die fetus. Maar nie later as die 13de week nie.

Voer die prosedure uit

Die punksiemetode (transservikaal of transabdominale) word deur chirurge gekies. Dit hang af van waar die chorion geleë is relatief tot die mure van die baarmoeder. Die biopsie word in elk geval onder ultraklankbeheer uitgevoer.

Die vrou lê op haar rug. Die geselekteerde punksieplek word noodwendig met plaaslike blootstelling verdoof. Die punksie van die buikwand, die mure van die myometrium word op so 'n manier gemaak dat die naald parallel met die chorionmembraan ingaan. 'n Ultraklank monitor die beweging van die naald. Die spuit word gebruik om die weefsels van die chorioniese villi te neem, die naald word verwyder. Met die transservikale metode word die vrou op 'n stoel geplaas soos in 'n normale ondersoek. Eksplisiet uitgedrukte pynlike sensasies word nie gevoel nie. Die serviks en die mure van die vagina word met spesiale tang vasgemaak. Toegangvoorsien van 'n kateter, wanneer dit die chorioniese weefsel bereik, word 'n spuit aangeheg en materiaal word vir ontleding geneem.

Amniosentese

Metodes van voorgeboortelike diagnose sluit die mees algemene metode vir die bepaling van patologieë van fetale ontwikkeling in - amniosentese. Dit word aanbeveel om dit op 15-17 weke uit te voer. Tydens die prosedure word die toestand van die fetus deur ultraklank gemonitor. Die dokter steek 'n naald deur die buikwand in die amniotiese vloeistof, aspireer 'n sekere hoeveelheid vir ontleding, en die naald word verwyder. Resultate word oor 1-3 weke voorberei. Amniosentese is nie gevaarlik vir die ontwikkeling van swangerskap nie. Vloeistoflekkasie kan by 1-2% van vroue voorkom, en dit sal stop sonder behandeling. Spontane aborsie kan slegs in 0,5% van die gevalle plaasvind. Die fetus word nie deur die naald beskadig nie, die prosedure kan selfs met meervoudige swangerskappe uitgevoer word.

Genetiese metodes

DOT-toets is die nuutste veilige genetiese metode in die studie van die fetus, laat jou toe om die sindroom van Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter te identifiseer. Die toets is gebaseer op data wat uit die moeder se bloed verkry is. Die beginsel is dat met die natuurlike dood van 'n sekere aantal plasentale selle, gaan 5% van die fetale DNA die moeder se bloed binne. Dit maak dit moontlik om groot trisomieë (DOT-toets) te diagnoseer.

Hoe word die prosedure gedoen? Bloed word uit die aar van 'n swanger vrou geneem, fetale DNA word geïsoleer. Die uitslag word binne tien dae uitgereik. Die toets word op enige stadium van swangerskap uitgevoer, vanaf die 10de week. Betroubaarheid van inligting 99,7%.