Edwards-sindroom: foto, oorsake, diagnose, behandeling

2024 Outeur: Priscilla Miln | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 00:21

Vandag sal ons praat oor 'n taamlik seldsame kindersiekte, wat gepaard gaan met 'n groot aantal afwykings en ontwikkelingsafwykings. Kom ons praat oor Edwards-sindroom. Ons sal die oorsake, vorms, frekwensie van manifestasie, diagnostiese metodes en ander belangrike kwessies analiseer.

Wat is dit?

Edward se sindroom is 'n siekte wat veroorsaak word deur chromosomale abnormaliteite wat 'n hele lys van afwykings en abnormaliteite in die ontwikkeling van die kind veroorsaak. Die oorsaak daarvan is trisomie van die 18de chromosoom, dit wil sê die teenwoordigheid van sy ekstra kopie. Hierdie feit lei tot komplikasies van 'n genetiese aard.

Die risiko om 'n baba met Edwards-sindroom te hê, is 1 uit 7 000. Ongelukkig sterf die meeste babas met hierdie afwyking in die eerste weke van hul lewe. Slegs sowat 10% leef een jaar. Die siekte lei tot ernstige verstandelike gestremdheid, aangebore letsels van interne en eksterne organe. Die algemeenste van hulle is 'n defek in die brein, hart, niere, klein kop en kakebeen, gesplete lip of verhemelte, klompvoet.

Eers gevorm en beskryfdie simptome van die siekte was in 1960 deur D. Edwards. Die dokter was in staat om 'n verband tussen die manifestasie van verskeie tekens te vestig, het meer as 130 defekte gevind wat die siekte vergesel. Alhoewel die simptome van Edwards-sindroom baie helder voorkom, is moderne metodes van terapie teen hulle ongelukkig magteloos.

Oorsaak van siekte

As Edwards-sindroom (foto's van siek kinders om etiese redes nie geplaas word nie) tydens swangerskap gediagnoseer is, eindig laasgenoemde meestal in miskraam of stilgeboorte. Helaas, die manifestasie van die siekte in die fetus kan nie vandag voorkom word nie.

In moderne tye is die duidelike oorsake van hierdie genetiese siekte ook nie uitgeklaar nie, en daarom is dit onmoontlik om voorkomende maatreëls teen die ontwikkeling daarvan in toekomstige kinders te tref. Kenners het egter risikofaktore geïdentifiseer:

• Ongunstige omgewingstoestande.
• Blootstelling aan bestraling, giftig, chemikalieë op ouers.
• Verslawing aan alkohol en tabak.
• Erflikheid.
• Neem sekere medikasie.
• Bloedskande, bloedverwantskap van ouers.
• Die ouderdom van die verwagtende ma. As 'n vrou ouer as 35 jaar oud is, word dit beskou as die oorsaak van Edwards-sindroom by 'n kind, sowel as ander chromosomale siektes.

Vorms van die sindroom

Die tipe van so 'n anomalie word hoofsaaklik beïnvloed deur die stadium van ontwikkeling van die embrio, waarop die sindroom die embrio inhaal. Daar is altesaam drie tipes:

• Vol. Die mees ernstige tipe, dit is verantwoordelik vir 80% van die gevalle. Die verdriedubbelde chromosoom verskyn op die oomblik wanneer die fetuswas net een sel. Dit volg dat die abnormale chromosoomstel tydens deling na alle ander selle oorgedra sal word, wat in elkeen van hulle waargeneem word.
• Mosaic. Die naam word gegee as gevolg van die feit dat gesonde en gemuteerde selle soos 'n mosaïek gemeng word. 10% van diegene wat deur die simptoom van Edwards geraak word, ly aan hierdie spesifieke vorm. Die tekens van die siekte is hier minder uitgespreek, maar belemmer steeds die normale ontwikkeling van die kind. Die ekstra chromosoom verskyn tydens die fase wanneer die embrio uit verskeie selle bestaan, dus word slegs 'n deel van die organisme of 'n enkele orgaan aangetas.
• Moontlike translokasie. Hier is daar nie net nie-disjunksie van chromosome nie, maar ook 'n oorvloed van inligting wat deur translokasie-herrangskikking gegenereer word. Dit manifesteer beide tydens die rypwording van gamete en tydens die ontwikkeling van die embrio. Afwykings word nie hier uitgespreek nie.

Voorkoms van die sindroom

Die risiko van Edwards-sindroom kan nie in presiese getalle uitgedruk word nie. Die onderste limiet van die geboorte van 'n kind met so 'n anomalie is 1:10000, die boonste een is 1:3300. Terselfdertyd kom dit 10 keer minder gereeld voor as Downsindroom. Die gemiddelde bevrugtingsyfer vir kinders met Edwards-siekte is hoër - 1:3000.

Volgens navorsing verhoog die risiko om 'n baba met hierdie sindroom te hê met die ouderdom van ouers bo 45 jaar met 0,7%. Maar dit is ook teenwoordig by 20-, 25-, 30-jarige ouers. Die gemiddelde ouderdom van die pa van 'n kind met Edwards-sindroom is 35, die ma is 32,5.

Anomalie hou ook verband met geslag. Dit is bewys dat dit 3 keer meer algemeen by meisies as by seuns voorkom.

Sindroom en swangerskap

Toon sy tekens van Edwards-sindroom selfs in die stadium van swangerskap. Laasgenoemde gaan voort met 'n aantal komplikasies, word gekenmerk deur oormatige swangerskap - babas word rondom die 42ste week gebore.

In die stadium van swangerskap word die siekte van die fetus gekenmerk deur die volgende:

• Onvoldoende aktiwiteit van die embrio.
• Bradikardie - verlaagde hartklop.
• Polyhidramnios.
• Wanpassing tussen die grootte van die plasenta en die grootte van die fetus - dit het 'n kleiner grootte.
• Ontwikkeling van een naelstringslagaar in plaas van twee, wat lei tot suurstoftekort, versmoring.
• Abdominale hernia.
• 'n Vaskulêre pleksus wat op ultraklank gesien is (gevind by 30% van geaffekteerde kinders).
• Ondergewig fetus.
• Hipotrofie is 'n chroniese afwyking van die spysverteringskanaal.

60% van babas sterf in die baarmoeder.

Voorgeboortelike diagnose

Edwards-sindroom op ultraklank kan slegs deur indirekte tekens bepaal word. Die mees akkurate metode om die sindroom by 'n fetus vandag te diagnoseer, is perinatale sifting. Op grond daarvan, as daar onrusbarende vermoedens is, stuur die dokter reeds die vrou vir indringende toetsing.

Sifting vir die kariotipe van Edwards-sindroom word in twee stadiums verdeel:

1. Die eerste word uitgevoer op 11-13 weke van swangerskap. Biochemiese aanwysers word bestudeer - die moeder se bloed word nagegaan vir hormoonvlakke. Die resultate in hierdie stadium is nie finaal nie - dit kan slegs die teenwoordigheid van risiko aandui. Virberekeninge benodig die spesialis proteïen A, hCG, 'n proteïen wat deur die membrane van die embrio en plasenta geproduseer word.
2. Die tweede fase is reeds gemik op die presiese resultaat. Vir navorsing word 'n monster van naelstringbloed of vrugwater geneem, wat dan aan genetiese ontleding onderwerp word.

Indringende toetsing

Edwards-sindroom-chromosome sal heel waarskynlik deur hierdie metode bepaal word. Dit behels egter noodwendig chirurgiese ingryping en penetrasie in die membrane van die embrio. Vandaar die risiko van aborsie en die ontwikkeling van komplikasies, en daarom word die toets slegs in uiterste gevalle voorgeskryf.

Drie tipes steekproefneming is vandag bekend:

1. CVS (chorionvillus-biopsie). Die grootste voordeel van die metode is dat die monster geneem word vanaf die 8ste week van swangerskap, wat vroeë opsporing van komplikasies moontlik maak. Vir navorsing benodig jy 'n monster van die chorion (een van die lae van die plasentale membraan), waarvan die struktuur soortgelyk is aan die struktuur van die embrio. Hierdie materiaal maak dit moontlik om intra-uteriene infeksies, genetiese en chromosomale siektes te diagnoseer.
2. Amniosentese. Die ontleding word uitgevoer vanaf die 14de week van swangerskap. In hierdie geval word die amniotiese membrane van die embrio met 'n sonde deurboor, die instrument versamel 'n monster vrugwater wat die selle van die ongebore kind bevat. Die risiko van komplikasies van so 'n studie is baie hoër as in die vorige geval.
3. Cordocentesis. Sperdatum - nie vroeër as die 20ste week nie. Hier word 'n monster van die naelstringbloed van die embrio geneem. Die probleem is dat 'n spesialis dit nie doen wanneer die materiaal geneem word niedie reg om 'n fout te maak - hy moet die naald presies in die vat van die naelstring slaan. In die praktyk gebeur dit so: 'n steeknaald word deur die anterior wand van die vrou se buikvlies gesit, wat ongeveer 5 ml bloed versamel. Die prosedure word uitgevoer onder die beheer van ultraklanktoestelle.

Al die bogenoemde metodes kan nie pynloos en veilig genoem word nie. Daarom word hulle slegs uitgevoer in gevalle waar die risiko van 'n genetiese siekte by die fetus hoër is as die risiko van komplikasies as gevolg van die neem van materiaal vir ontleding.

Ouers moet onthou dat 'n dokter se fout tydens die prosedure kan lei tot die manifestasie van ernstige siektes, aangebore misvormings by die ongebore kind. Die risiko van skielike beëindiging van swangerskap van so 'n intervensie kan nie uitgesluit word nie.

Nie-indringende toetsing

Diagnose van Edwards-sindroom in die fetus sluit nie-indringende metodes in. Dit wil sê sonder penetrasie in die fetale membrane. Boonop is sulke metodes presies so goed soos indringers.

Een van die hoogs akkurate ontledings van hierdie tipe kan kariotipering genoem word. Dit is die neem van 'n moeder se bloedmonster wat vrye embrioniese DNA bevat. Spesialiste haal dit uit die materiaal, kopieer dit en doen dan die nodige navorsing.

Nageboortediagnose

'n Spesialis kan kinders met Edwards-sindroom en deur eksterne tekens identifiseer. Die volgende prosedures word egter uitgevoer om 'n definitiewe diagnose te maak:

• Ultraklank - die studie van patologieë van interne organe, noodwendig die hart.
• Tomografie van die brein.
• Konsultasie van 'n pediatriese chirurg.
• Ondersoeke deur spesialiste - endokrinoloog, neuroloog, otolaryngoloog, oogarts wat voorheen met kinders gewerk het wat aan hierdie siekte ly.

Afwykings in die sindroom

Patologieë wat deur trisomie 18 veroorsaak word, is redelik ernstig. Daarom oorleef slegs 10% van kinders met Edwards-sindroom tot 'n jaar. Basies leef meisies nie meer as 280 dae nie, seuns - nie meer as 60 nie.

Kinders het die volgende eksterne abnormaliteite:

• Skedel verleng van kroon tot ken.
• Mikrokefalie (klein kop en brein).
• Hydrocephalus (ophoping van vloeistof in die skedel).
• Smal voorkop met wye nek.
• Abnormaal lae ore. Lob of tragus ontbreek dalk.
• Verkorte bolip vir 'n driehoekige mond.
• Hoë lug, dikwels met 'n gaping.
• Vervormde kakebeen - Die onderkaak is abnormaal klein, smal en onderontwikkel.
• Afgesnyde nek.
• Abnormaal smal en kort palpebrale splete.
• Ontbrekende deel van die oogmembraan, katarak, coloboma.
• Skending van die funksies van die gewrigte.
• Onderontwikkelde, onaktiewe voete.
• As gevolg van die abnormale struktuur van die vingers kan flipperagtige ledemate vorm.
• Defek van die hart.
• Abnormaal uitgebreide bors.
• Ontwrigte werk van die endokriene stelsel, veral die byniere en die tiroïedklier.
• Ongewone dermrangskikking.
• Onreëlmatige niervorm.
• Verdubbeling van die ureter.
• Seuns het kriptorchidisme, meisies het hipertrofiese klitoris.

Geestelike afwykings is gewoonlik die volgende:

• Onderontwikkelde brein.
• Gekompliseerde oligofrenie.
• Konvulsiewe sindroom.

Prognose vir pasiënte met Edwards-sindroom

Ongelukkig is die voorspellings vandag teleurstellend – ongeveer 95% van kinders met hierdie siekte leef nie tot 12 maande nie. Terselfdertyd hang die erns van sy vorm nie af van die verhouding van siek en gesonde selle nie. Oorlewende kinders het afwykings van 'n fisiese aard, 'n ernstige mate van verstandelike gestremdheid. Die lewensbelangrike aktiwiteit van so 'n kind benodig omvattende beheer en ondersteuning.

Dikwels begin kinders met Edwards-sindroom (foto's word om etiese redes nie in die artikel aangebied nie) die emosies van ander onderskei, glimlag. Maar hul kommunikasie, geestelike ontwikkeling is beperk. Die kind kan uiteindelik leer om sy kop op te lig, te eet.

Terapie-opsies

Vandag is so 'n genetiese siekte ongeneeslik. Die kind word slegs ondersteunende terapie voorgeskryf. Die pasiënt se lewe word met baie anomalieë en komplikasies geassosieer:

• Spieratrofie.
• Skeel.
• Skoliose.
• Foute in die kardiovaskulêre stelsel.
• Ingewande atonie.
• Lae toon van die peritoneale mure.
• Tit.
• Longontsteking.
• Konjunktivitis.
• Sinusitis.
• Siektes van die genitourinêre stelsel.
• Grootkans om nierkanker te ontwikkel.

Gevolgtrekking

Opsomming, ek wil graag daarop let dat Edwards-sindroom nie oorgeërf word nie. Pasiënte leef in die meeste gevalle nie tot reproduktiewe ouderdom nie. Terselfdertyd is hulle nie in staat om voort te plant nie - die siekte word gekenmerk deur die onderontwikkeling van die voortplantingstelsel. Wat die ouers van 'n kind met Edwards-sindroom betref, is die kans om dieselfde diagnose in die volgende swangerskap te maak 0,01%. Ek moet sê dat die siekte self baie selde manifesteer - dit word by slegs 1% van pasgeborenes gediagnoseer. Daar is geen spesiale redes vir die voorkoms daarvan nie - in die meeste gevalle is die ouers heeltemal gesond.